Afinal, o que é o Teste do Pezinho?
Em 06 de junho, é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um dos principais exames realizados no primeiro ano de vida da criança. Assim que nascem, os bebês realizam o exame, ainda mesmo dentro das maternidades, na maioria delas, em especial nos serviços públicos, a alta hospitalar dos recém nascidos só é realizada após a coleta.
Oficialmente, o exame é chamado de Triagem Neonatal. Ele é realizado através da coleta de algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê, do terceiro ou sétimo dia de vida. O seu objetivo é diagnosticar precocemente algumas doenças genéticas ou congênitas, que podem causar prejuízo ao crescimento e desenvolvimento das crianças, em alguns casos levá-las à morte. Com o diagnóstico feito no tempo certo, é possível realizar o tratamento correto.
Atualmente o teste é realizado praticamente em todas as maternidades, clínicas privadas e algumas unidades de saúde ambulatoriais. Dependendo do local onde o exame for realizado, é possível encontrar outras opções de exame com maior abrangência diagnóstica, os chamados Teste do Pezinho Ampliado e Expandido.
O Teste Ampliado faz a busca ativa por mais quatro doenças genéticas e metabólicas, além das outras seis do Teste Básico. Algumas maternidades já realizam este exame na rotina, sendo muitas vezes contemplado por planos de saúde.
O Teste Expandido surgiu como um exame mais completo, que pode ser oferecido como uma opção de triagem de um número muito maior de doenças, aproximadamente cinquenta. Trata-se de um exame particular, ainda sem cobertura pelo SUS ou pela maioria dos planos de saúde.
O Ministério da Saúde tem um programa nacional que visa garantir a realização desse exame em todos as crianças.
É possível encontrar diversas opções de exame do pezinho, dependendo da quantidade de doenças que ele consegue rastrear. O exame básico realiza diagnóstico de 6 doenças, sendo esse o exame realizado na maioria dos serviços. As 6 doenças de triagem básica são:
- Hipotireoidismo Congênito: Doença genética em que há deficiência da produção dos hormônios na Tireóide, que atuam no metabolismo. Se não tratada pode levar a déficit importante do desenvolvimento físico e intelectual da criança. O tratamento consiste na reposição contínua do hormônio deficiente.
- Anemia Falciforme: Doença genética onde a hemoglobina assume o formato de uma foice e altera a forma dos glóbulos vermelhos, que encontram dificuldade para a passagem pelos vasos sanguíneos. Dessa forma, a oxigenação dos diversos tecidos e órgãos fica prejudicada e o comprometimento pode ser sistêmico. Existem alguns graus dessa doença e o tratamento varia de acordo com as complicações.
- Fenilcetonúria: Doença genética causada pela deficiência de uma enzima que atua no metabolismo da fenilalanina, que está presente em diversos alimentos como carnes, ovos e leite. Quando esse aminoácido não é quebrado adequadamente, se acumula no organismo e pode gerar lesões graves no sistema nervoso central, provocando comprometimento no desenvolvimento neurológico da criança. O tratamento implica em evitar alimentos com fenilalanina.
- Hiperplasia Adrenal Congênita: Compreende em anormalidades no funcionamento da glândula Adrenal, com deficiência na síntese de alguns hormônios. A doença pode levar a masculinização de meninas e puberdade precoce em meninos, além de provocar perda excessiva de sais e aumentos de potássio.
- Fibrose Cística: Doença genética caracterizada pelo transporte deficiente de sódio e cloro nas membranas celulares, o que gera um muco grosso e pegajoso, que pode obstruir as vias aéreas provocando dificuldade respiratória e favorecendo infecções. O muco também impacta no pâncreas e trato intestinal, levando a prejuízo digestivo e de aporte nutricional.
- Deficiência da Biotinidase: Doença genética que , pela falta da enzima biotinidase, impede que o organismo retire dos alimentos a biotina. A falta dessa substância pode provocar convulsões, prejuízo na coordenação motora, lesões de pele e atraso no desenvolvimento.
Sobre Dra. Denise Gomes
Médica formada pela PUC Campinas, com residência em Ginecologia e Obstetrícia pela mesma instituição, é especialista em Genitoscopia e Histeroscopia e co-responsável pelo serviço de Pré Natal de Alto Risco do Hospital Municipal do Campo Limpo. Em paralelo à rotina médica, é mãe de dois filhos e mantém um canal no Youtube chamado Mamãe Plena, que foi criado para compartilhar sua experiência com a maternidade e saúde feminina.
